Αυτισμός – η απάντηση στο DNA του πατέρα !

Έμαθες ότι είσαι έγκυος και τα συναισθήματα ευτυχίας σε κατακλύζουν!  Καθώς οι εβδομάδες περνούν και το μωρό σου αναπτύσσεται, αναρωτιέσαι εάν θα είναι υγιές.  Στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου αλλά και κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης σου, θα κάνεις διάφορα διαγνωστικά τέστ. 

Όμως μέχρι σήμερα δεν υπήρχε τέστ για την αξιολόγηση του κινδύνου εμφάνισης αυτισμού (ΔΑΦ = Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος) στο μωρό σου. 

Πρόσφατη έρευνα όμως δείχνει ότι οι απαντήσεις “βρίσκονται” στο σπέρμα του πατέρα.

Η Έρευνα

Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό NATURE MEDICINE και στην οποία έλαβαν μέρος, ερευνητές από διάφορες χώρες.  Οι επικεφαλής της έρευνας από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια, συμπέραναν ότι

“η μέτρηση των γονιδιακών μεταλλάξεων στο σπέρμα του πατέρα, μπορεί να προσδιορίσει τον βαθμό κινδύνου που μπορεί να διατρέχει το παιδί για να εκδηλώσει αυτισμό.”

Πρόσφατες μελέτες δείχνουν ότι οι επιβλαβείς για τα γονίδια de novo μεταλλάξεις, συνδέονται σε τουλάχιστον 10% – 30% των περιπτώσεων αυτισμού (ΔΑΦ) με τον αριθμό των μεταλλάξεων να αυξάνονται με βάση την ηλικία του πατέρα όταν ξεκινά η εγκυμοσύνη.

Επειδή ο κίνδυνος επανεμφάνισης του ΔΑΦ σε μελλοντική εγκυμοσύνη είναι μεγάλος πολλές οικογένειες, δεν αποφασίζουν να προχωρήσουν σε δεύτερη  εγκυμοσύνη.  Με την νέα αυτή μελέτη, θα μπορεί να προσδιοριστεί με μεγαλύτερη ακρίβεια η πιθανότητα επανεμφάνισης.

Τι είναι ο Αυτισμός;

Δεν είναι ασθένεια.  Απλά ο εγκέφαλος των ατόμων με αυτισμό, δουλεύει με διαφορετικό τρόπο από τους άλλους ανθρώπους.  Είτε κάποιος έχει γεννηθεί με αυτό είτε το εμφανίζει σε μικρή ηλικία.

Τα άτομα με αυτισμό, αντιδρούν με διαφορετικό τρόπο από τους άλλους ανθρώπους.  Ενδέχεται να:

• αντιμετωπίζουν δυσκολία να επικοινωνήσουν και να συναναστραφούν με άλλους ανθρώπους
• αντιμετωπίζουν δυσκολία να κατανοήσουν πως σκέφτονται ή αισθάνονται οι άλλοι
• τους ενοχλούν οι δυνατοί ήχοι, τα δυνατά φώτα
• Χρειάζονται περισσότερο χρόνο να επεξεργαστούν κάποια πληροφορία

Όμως δεν σημαίνει ότι δεν μπορούν να ζήσουν μία ολοκληρωμένη ζωή.  Όπως όλοι μας, σε κάποια πράγματα είναι πολύ καλοί και σε κάποια όχι τόσο.

Ο αυτισμός είναι διαφορετικός σε κάθε άνθρωπο γιαυτό και ονομάζεται Διαταραχές του Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ).  Η ευφυία του κάθε ατόμου είναι διαφορετική και υπάρχουν άτομα με ΔΑΦ, τα οποία είναι πολύ ευφυή.

Ο αυτισμός εμφανίζεται σε 1 στα 59 παιδιά και οφείλεται σε μεγάλο βαθμό στις de novo μεταλλάξεις, που συμβαίνουν είτε στο σπέρμα του πατέρα, είτε κατά την γονιμοποίηση.  Η μετάλλαξη τότε θα είναι παρούσα σε κάθε κύταρρο καθώς το γονιμοποιημένο ωάριο διαιρείται.

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ

Στην μελέτη οι καθηγητές Gleeson & Sebat, ανέλυσαν το σπέρμα οκτώ πατεράδων που είχαν ήδη παιδιά που έπασχαν από ΔΑΦ. Αναζήτησαν την παρουσία πολλαπλού γενετικά διαφορετικού υλικού στα κύτταρα του ίδιου ατόμου (μωσαϊκισμός) και τελικά εντόπισαν μεταβλητές στα παιδιά που ταίριαζαν μόνο στο σπέρμα του πατέρα.

Οι μεταλλάξεις αυτές που προκαλούν ΔΑΦ, εντοπίστηκαν σε βαθμό εώς και στο 15% των κυττάρων στο σπέρμα των πατεράδων.

Οι αιτίες για το γιατί υπάρχει ο αυτισμός δεν έχουν προσδιοριστεί ακόμα αλλά οι επιστήμονες πιστεύουν ότι σημαντικό ρόλο παίζουν τα γονίδια και το περιβάλλον.

Σε κάποιες έρευνες, τα αποτελέσματα έδειξαν ότι οι διαταραχές συνδέονταν με de novo μεταλλάξεις, που εμφανίζονται μόνο στα παιδιά και δεν κληρονομούνται από τους γονείς.

Σύμφωνα με τον Jonathan Sebat ο οποίος συμμετείχε στην μελέτη, “Με τη νέα μελέτη μας, μπορούμε να εντοπίσουμε κάποιες από τις de novo μεταλλάξεις του DNA του πατέρα και έτσι να αξιολογήσουμε άμεσα τον κίνδυνο για την εμφάνιση των ίδιων μεταλλάξεων στα παιδιά.”

Επίσης ο ερευνητής της έρευνας, Martin Breuss, διευκρίνησε ότι, “Ενώ τα ιατρικά βιβλία μας διδάσκουν ότι κάθε κύτταρο στο σώμα έχει πανομοιότυπη αντιγραφή του DNA, ουσιαστικά αυτό είναι λάθος. Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν κάθε φορά που ένα κύτταρο διαχωρίζεται, επομένως δεν υπάρχουν δύο κύτταρα στο σώμα γενετικά πανομοιότυπα. Ο μωσαϊκισμός μπορεί είτε να προκαλέσει καρκίνο, είτε να παραμείνει αφανής μέσα στο σώμα. Αν συμβεί μία μετάλλαξη στα πρώτα στάδια της ανάπτυξης, τότε θα μοιραστεί σε πολλά κύτταρα, αν όμως η μετάλλαξη συμβεί μόνο στο σπέρμα, τότε μπορεί να εμφανιστεί στο μελλοντικό μωρό χωρίς να προκαλέσει ασθένεια στον πατέρα.”

Μελλοντικές Εξελίξεις

Το επόμενο βήμα, είναι η μέθοδος αυτή να εφαρμοστεί σε κλινική δοκιμή για να προσδιορίσει τον ακριβό κίνδυνο επανεμφάνισης των μεταλλάξεων σε μελλοντικά παιδιά.

Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Princeton, εντόπισαν μία νέα σειρά γονιδιακών μεταλλάξεων σε ανθρώπους με διαταραχές του φάσματος (ΔΑΦ). Αποκωδικοποίησαν την λειτουργική επίδραση των μεταλλάξεων εστιάζοντας στο μέρος του γονιδιώματος που μέχρι πρόσφατα θεωρείτω άχρηστο.

Με την χρήση της τεχνικής νοημοσύνης, εξερευνήθηκαν μοτίβα γονιδιακών μεταλλάξεων που δεν θα ήταν εφικτό να διερευνηθούν με άλλους τρόπους. Η Δρ. Chandra Theesfeld, επισήμανε, ότι “Τώρα ανοίγεται ένα πεδίο για να ανακαλύψουμε, όλους τους παράγοντες που ενδεχομένως να σχετίζονται με τον αυτισμό”

• Δεν είναι ασθένεια.  Απλά τα άτομα με αυτισμό αντιλαμβάνονται τον κόσμο με διαφορετικό τρόπο.

• Δεν γνωρίζουμε γιατί συμβαίνει ακόμα αλλά είμαστε πολύ κοντά σε ιατρικές εξελίξεις που θα βοηθήσουν στην πληρέστερη κατανόηση του.