Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT) αποτελεί μία πρόσφατη μέθοδο για την εκτίμηση του κινδύνου για το σύνδρομo Down με την οποία με ένα δείγμα αίματος της μητέρας από την 10η εβδομάδα της κύησης ανιχνεύεται ελεύθερο εμβρυικό DNA και εξετάζεται. Το τέστ ανακαλύφθηκε το 2011 από την ερευνητική ομάδα του καθηγητή Φίλιππου Πατσαλή στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) και από τότε έχουν κάνει το τέστ 1.000.000 μέλλουσες μαμμάδες σε όλο τον κόσμο. Η ευκολία του τέστ και οι πληροφορίες που προσφέρει αποτελούν μεγάλο πλεονέκτημα.
Ποιά είναι η χρησιμότητα του τεστ;
Μέχρι τώρα η μη επεμβατική μέθοδος που χρησιμοποιόταν για την εκτίμηση του κινδύνου για τις τρισωμίες 21(Σύνδρομο Down), 18(Σύνδρομο Edward’s) και 13(Σύνδρομο Patau) ήταν η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας στο υπερηχογράφημα του Ά τριμήνου (11-14 εβδομάδες) σε συνδυασμό με την τιμή των πρωτεϊνών (b HCG και PAPPA) στο αίμα της μητέρας και με τις μετρήσεις που αφορούν την ύπαρξη του ρινικού οστού, Doppler τριγλώνινας βαλβίδες και φλεβώδους πόρου. Η ευαισθησία ανίχνευσης των παραπάνω μετρήσεων για το σύνδρομο Down ανέρχεται στο 96%.
Τώρα προσθέτοντας και το τέστ NIPT στον προγεννητικό έλεγχο, το ποσοστό αυτό αγγίζει το 99% για το σύνδρομο Down και λιγότερο για τις τρισωμίες 18(Σύνδρομο Edward’s), 13(Σύνδρομο Patau) και τη μονοσωμία Χ((Σύνδρομο Turner). Επίσης η μητέρα μπορεί να μάθει το φύλλο του εμβρύου.
Πώς γίνεται;
Είναι μια απλή εξέταση αίματος της μητέρας, ποσότητα 20ml. Το δείγμα ανάλογα με πιο τέστ θα χρησιμοποιηθεί αποστέλλεται στη Λευκωσία στα εργαστήρια NIPD Genetics ή στις ΗΠΑ καθώς δεν υπάρχουν ακόμα στην Ελλάδα τα εργαστήρια με την απαιτούμενη τεχνολογία για να το επεξεργαστούν.
Πότε γίνεται;
Ιδανικά στη 10η εβδομάδα και στη 12η θα ακολουθήσει το αναλυτικό υπερηχογράφημα Α’ τριμήνου με την μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και η αιματολογική εξέταση των πρωτεϊνών στο αίμα της μητέρας.
Σε πόσες ημέρες θα ξέρω;
Σε 10-14 ημέρες. Υπάρχει 5% πιθανότητα να μην υπάρχει αποτέλεσμα, το οποίο δεν είναι ούτε θετικό ούτε αρνητικό αλλά προκύπτει λόγω του χαμηλού εμβρυικού DNA στο αίμα της μητέρας.
Τι σημαίνει το αποτέλεσμα;
Το αποτέλεσμα του τεστ (Screening Test) εκφράζει τη πιθανότητα παρουσίας μιας παθολογικής κατάστασης δηλαδή εαν το έμβρυο έχει υψηλή ή χαμηλή πιθανότητα να έχει πρόβλημα και όχι αν έχει πρόβλημα καθότι δεν είναι διαγνωστική μέθοδος. Ένα αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου σημαίνει ότι ο κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι μικρότερος από 1:10000 και ότι σε ποσοστό μεγαλύτερο του 99% το έμβρυο δεν έχει τις παραπάνω χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αντίθετα το απότελεσμα υψηλού κινδύνου σημαίνει ότι σε ποσοστό μεγαλύτερο του 99% το έμβρυο θα έχει τρισωμία 21,18 ή 13. Στην περίπτωση αυτή συνίσταται επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (βιοψία τροφοβλάστης CVS, αμνιοπαρακέντηση) για να επιβεβαιωθεί το αποτέλεσμα.
Κόστος
Λόγω της υψηλής τεχνολογίας που απαιτείται το κόστος είναι εξίσου ακριβό όπως η αμνιοπαρακέντηση ή το CVS αλλά αναμένεται να μειωθεί στο μέλλον.