Η Αυχενική Διαφάνεια ως μία «Εξέταση Σταθμός» στον Προγεννητικό Έλεγχο

Τι είναι η Αυχενική Διαφάνεια;

Σήμερα, με την αυχενική διαφάνεια, η Ιατρική Εμβρύου (ή αλλιώς Περιγεννητική Ιατρική) έχει τη δυνατότητα να παρέχει αξιόπιστες και έγκαιρες απαντήσεις στους γονείς σχετικά με την ανάπτυξη και την υγεία του εμβρύου. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται «αυχενική διαφάνεια», επειδή κατά την εξέταση με υπέρηχο, το υγρό που είναι κάτω από το δέρμα στον αυχένα του εμβρύου εμφανίζεται σαν μια μαύρη περιοχή. Έμβρυα με το Σύνδρομο Down έχουν περισσότερο υγρό σε αυτή την περιοχή, κάτι που οδηγεί σε μεγαλύτερο πάχος της μαύρης περιοχής.

Αυτή η εξέταση είναι μη επεμβατική και δεν προκαλεί πόνο, ενώ παράλληλα τα αποτελέσματά της παρέχουν σημαντικές πληροφορίες στους γιατρούς για τη διάγνωση χρωμοσωμικών και άλλων ανωμαλιών, όπως ενδεχομένως διαφραγματοκήλη ή συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Η αυχενική διαφάνεια είναι ουσιαστικά με μια απλή υπερηχογραφική εξέταση που διενεργείται κατά την 11^η με 12^η βδομάδα της εγκυμοσύνης.

Ουσιαστικά, η αυχενική διαφάνεια αποτελεί μια σημαντική εξέταση στον τομέα της προγεννητικής διάγνωσης και έχει επηρεάσει σημαντικά την εξέλιξη αυτού του τομέα. Αυτή η εξέταση επιτρέπει την ανίχνευση σοβαρών γενετικών προβλημάτων στο έμβρυο, καθώς και τον προσδιορισμό της υγείας του εμβρύου εγκαίρως και με ασφαλές τρόπο. Σήμερα, αυτή η εξέταση έχει γίνει μέρος της καθημερινής πρακτικής σε δημόσια και ιδιωτικά νοσοκομεία, καθώς αποτελεί πλέον εξέταση ρουτίνας. Είναι σημαντικό, ωστόσο, να σημειωθεί ότι για τη σωστή και αποτελεσματική εφαρμογή αυτής της εξέτασης, απαιτείται ένας ειδικά εκπαιδευμένος γιατρός σε αυτήν.

 

Πώς πραγματοποιείται η αυχενική διαφάνεια;

Ο έμπειρος Γυναικολόγος, Λαπαροσκόπος και Χειρουργός Μαιευτήρας Dr. Μανώλης Δουλγεράκης ζητάει από την εγκυμονούσα να ξαπλώσει και εφαρμόζει πάνω στην κοιλιά της ένα ειδικό ζελέ. Στη συνέχεια, μετακινεί την κεφαλή του υπερηχογράφου πάνω στην κοιλιά της, προσπαθώντας να εστιάσει στο έμβρυο. Στην οθόνη του ηλεκτρονικού υπολογιστή, με την οποία συνδέεται η συσκευή, η έγκυος μπορεί να δει το έμβρυό της.

Ταυτόχρονα, ο γιατρός προσπαθεί να κάνει εστίαση στο σώμα και στη σπονδυλική στήλη του εμβρύου, έτσι ώστε να πραγματοποιήσει τη μέτρηση. Είναι δυνατό να αντιμετωπίσει δυσκολίες, καθώς πιθανή υπερκινητικότητα του εμβρύου μπορεί να απαιτήσει παραπάνω προσπάθεια από αυτόν, για να βρει την κατάλληλη θέση και να ολοκληρώσει την εξέταση.

 

Αυχενική Διαφάνεια & Διάγνωση

Η διάγνωση μέσω αυτής της εξέτασης βασίζεται στην παρατήρηση της αυχενικής μοίρας. Ουσιαστικά, τα παιδιά που γεννιούνται με Σύνδρομο Down έχουν μεγαλύτερη αυχενική μοίρα, που αντιστοιχεί σε μεγαλύτερο πάχος του υγρού κάτω από το δέρμα του αυχένα τους. Ακόμη, τα παιδιά με προβλήματα στη σπονδυλική στήλη και στο νωτιαίο μυελό έχουν διαφορετικό σχήμα κεφαλιού στις υπερηχογραφήσεις σε σχέση με τα υγιή παιδιά.

 

Αυχενική Διαφάνεια & Τιμές

Ο γιατρός ουσιαστικά ενδιαφέρεται να μετρήσει το πάχος του υγρού που βρίσκεται κάτω από το δέρμα του αυχένα του εμβρύου, δηλαδή το πάχος της αυχενικής μοίρας του εμβρύου. Αυτός ο δείκτης μπορεί να δώσει σημαντικές πληροφορίες στον ειδικό σχετικά με την πιθανότητα εμφάνισης του Συνδρόμου Down (Μογγολισμού), καθώς και άλλων γενετικών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Συγκεκριμένα, όσο πιο λεπτό είναι το πάχος της αυχενικής μοίρας, τόσο χαμηλότερος είναι ο κίνδυνος εμφάνισης ανωμαλιών στο έμβρυο. Αντίθετα, όσο πιο μεγάλο είναι το πάχος και η τιμή αυτού του δείκτη, τόσο αυξάνεται η πιθανότητα εμφάνισης κάποιας ανωμαλίας στο έμβρυο.

 

Ποιες είναι οι φυσιολογικές τιμές που μπορεί να έχει η αυχενική διαφάνεια;

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι η τιμή της αυχενικής διαφάνειας αυξάνεται, καθώς το έμβρυο αναπτύσσεται, και αυτό είναι μία φυσιολογική κατάσταση. Έτσι, για την τιμή της αυχενικής διαφάνειας πρέπει να λαμβάνεται υπόψη κάθε φορά η ακριβής ηλικία της κύησης και το κεφαλουραίο μήκος του εμβρύου (CRL).

Γενικά, η αυχενική διαφάνεια θεωρείται φυσιολογική όταν είναι μικρότερη από 3,5 χιλιοστά, υπό την προϋπόθεση ότι το έμβρυο, κατά την 11^η-13^η εβδομάδα συν 6 ημέρες κύησης, έχει μήκος μεταξύ 45 και 84 χιλιοστών.

Εάν η τιμή της αυχενικής διαφάνειας είναι μικρότερη από 2,5 χιλιοστά, τότε η πιθανότητα να υπάρχει Σύνδρομο Down είναι ακόμα πιο χαμηλή. Σε όρους Στατιστικής, περίπου 9 στα 10 έμβρυα με τιμή αυχενικής διαφάνειας μεταξύ 2,5 και 3,5 χιλιοστών δεν θα παρουσιάσουν το Σύνδρομο Down (δηλαδή θα γεννηθούν χωρίς την Τρισωμία 21), οπότε ο κίνδυνος είναι αρκετά χαμηλός.

 

Τι σημαίνει όταν η αυχενική διαφάνεια παρουσιάζει μια αυξημένη τιμή;

Ένας δείκτης αυχενικής διαφάνειας που υπερβαίνει τα 3,5 χιλιοστά, με βάση τις προϋποθέσεις που περιγράφηκαν προηγουμένως, δεν συνεπάγεται απαραίτητα ότι το έμβρυό σας θα έχει Σύνδρομο Down. Ωστόσο, αποτελεί έναν παράγοντα κινδύνου για την πιθανότητα εμφάνισης του Συνδρόμου Down, καθώς και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως και καρδιακών προβλημάτων στο μωρό.

 

Αυχενική Διαφάνεια & Σύνδρομο Down

Όλες οι πληροφορίες που σχετίζονται με τη δημιουργία και τη λειτουργία του ανθρώπινου οργανισμού αποθηκεύονται στο DNA, το οποίο βρίσκεται μέσα στους πυρήνες των κυττάρων μας, μέσα στα χρωμοσώματα. Ένας φυσιολογικός άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα, δηλαδή διαθέτει 23 ζευγάρια χρωμοσωμάτων.

Ένα άτομο με Σύνδρομο Down έχει συνολικά 47 χρωμοσώματα, διότι το 21^ο ζεύγος χρωμοσωμάτων δεν είναι ζεύγος, αλλά περιλαμβάνει και ένα τρίτο χρωμόσωμα, το οποίο ονομάζεται και Τρισωμία 21, σύμφωνα με τους επιστήμονες. Αυτή η επιπλέον χρωμοσωμική διαφοροποίηση ευθύνεται για το Σύνδρομο Down.

Ο κίνδυνος εμφάνισης του Συνδρόμου Down διαφοροποιείται ανάλογα με την ηλικία της γυναίκας. Σε νεαρές ηλικίες, όπως στην ηλικία των 20, ο κίνδυνος είναι σχετικά χαμηλός, με περίπου 1 περίπτωση ανά 1.000 γυναίκες, που σημαίνει ότι μόνο 1 γυναίκα από 1.000 θα γεννήσει παιδί με Σύνδρομο Down. Ωστόσο, σε μεγαλύτερες ηλικίες, όπως στην ηλικία των 40, οι πιθανότητες αυξάνονται σημαντικά, με περίπου 1 περίπτωση ανά 100 γυναίκες.

Ο γιατρός λαμβάνει υπόψη την ηλικία που έχει η μέλλουσα μητέρα, προκειμένου να αξιολογήσει τα αποτελέσματα της εξέτασης, καθώς και άλλους παράγοντες, όπως ιστορικό οικογενειακών ασθενειών, προηγούμενες γεννήσεις παιδιών με προβλήματα, ή ακόμα και προηγούμενες αποβολές που ενδέχεται να είχε η μητέρα. Ο σκοπός είναι να αποφασίσει τη σειρά των εξετάσεων που πρέπει να πραγματοποιηθούν από τη μέλλουσα μητέρα.

 

Αυχενική Διαφάνεια & Αμνιοπαρακέντηση

Αν ο γιατρός κρίνει ότι ο δείκτης δεν είναι φυσιολογικός, μπορεί να προτείνει αμνιοπαρακέντηση. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, λαμβάνεται αμνιακό υγρό από τη μήτρα της μητέρας, διότι περιέχει κύτταρα από το έμβρυο. Έπειτα, αυτό το υγρό εξετάζεται σε ειδικά εργαστήρια, προκειμένου να διαγνωστούν με απόλυτη ακρίβεια χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή άλλα προβλήματα που μπορεί να έχει το έμβρυο.

Στο επίκεντρο της επίσκεψης της γυναίκας στο Γυναικολογικό Μαιευτικό Κέντρο Gynaika Plus είναι η παροχή εξατομικευμένης διάγνωσης με διαγνωστικό εξοπλισμό σύγχρονης τεχνολογίας τελευταίας γενιάς και ολοκληρωμένης λύσης στο πρόβλημα γυναικολογικής υγείας που την απασχολεί. Ενημερώνεται αναλυτικά για τις επιλογές που είναι διαθέσιμες όσον αφορά το προσωπικό της πρόβλημα υγείας και μαζί επιλέγουμε την καταλληλότερη αγωγή για εκείνη βάση των δικών της προσωπικών αναγκών στη καθημερινότητα της.